Caso ainda não tenha lido os artigos anteriores sobre Características estruturais e evolutivas do DNA mitocondrial, sugiro lê-los antes de ler este artigo para um maior entendimento do assunto!
O DNA mitocondrial é utilizado como um marcador genético, sendo considerado ideal para seu tipo de estudo, pois contribui para um emprego amplo em diversas áreas e especialmente em pesquisas de biologia populacional (BALLARD & KREITMAN, 1995).
É muito usado nos estudos genéticos inter e intraespecíficos devido ao grande número de cópias por célula, seu tamanho pequeno, sua organização simples, por sua herança estritamente materna e uniclonal e por ser uma molécula de fácil amplificação (THYSSEN J.P, 2008).
As características intrínsecas do DNA mitocondrial promovem o surgimento de múltiplos alelos ou haplótipos, as quais podem ser ordenadas filogeneticamente dentro da espécie, ou seja, mostrando filogenias intraespecíficas (AVISE, 1994).
A associação das filogenias baseadas no mtDNA com as bases teóricas da genética de população promove uma grande mudança no que se refere as perspectivas históricas e filogenéticas ao nível populacional, promovendo o surgimento de uma nova área do conhecimento a filogeografia intraespecífica (AVISE et al, 1987).
Alguns tratamentos de doenças têm sido realizados com informações do mtDNA como a perda auditiva. De 1 a 2% dos casos de perdas auditivas congênitas podem estar ligados a mitocôndria (GODINHO R. et al, 2003).
A principal aplicação clínica das mutações mitocondriais é a prevenção da PA causada por aminoglicosdio (HU et all, 1991), relataram que 21,9% da população de mudos em um distrito de Shangai tinha PA, induzida por aminoglicosidio. Essa é uma significante causa possível de PA e é devido à mutação A1555G do gene 125 rRNA. Esta mutação torna o mtDNA mais semelhante ao DNA bacteriano e, portanto, mais suscetível à ação dos antibióticos e considera a triagem para a mutação A1555G em pacientes que deverão se submeter ao uso de aminoglicosidios.
O diagnóstico destes problemas é importante para o aconselhamento genético e a triagem para a mutação A1555G é indicada em todos os familiares que apresentam um padrão de PA compatível com a transmissão materna (GODINHO R. et al, 2003).
Referências
bibliográficas
AVISE, J. C.; J. ARNOLD; R. M. BALL; E. BERMINGHAM; T.
LAMB; J. E. NEIGEL; C. A. REEB & N. C. SAUNDERS. 1987. Intraspecific
phylogeography: the mitochondrial DNA bridge between population genetics and
systematics. Annual Review of Ecology and Systematics 18: 489-522.
AVISE, J. C. 1994. Molecular Markers, Natural History
and Evolution. New York, Chapman & Hall. xiv+511p.
BALLARD & KREITMAN. 1995. Is mitochondrial DNA a
strictly neutral marker?. Trends in Ecology & Evolution.
December, 1995, Vol. 10 (12).
GODINHO,
R. et al, 2003. Perda auditiva genética. Revista brasileira de
otorrinolaringologia 69(1) parte 1. Janeiro/Fevereiro. 2003.
HU et al, 1991. Genetic aspects of antibiotic induced
diafness: mitochondrial inheritana. I. Med. Genet. 1991.
THYSSEN
J.P, 2008. As aplicações do DNA na entomologia forense e no contextolegal. UNESP. Instituto de biociências. São Paulo, 2008.
