A fenilcetonúria é um problema genético que acomete cerca de 1 a cada 12 mil nascimentos. Ela é causada por uma mutação em um gene do cromossomo 12, que provoca o acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue.
Parte da fenilalanina que ingerimos é usada na produção de proteínas; outra parte é transformada em tirosina, que pode se transformar em melanina.
Algumas pessoas possuem apenas o alelo mutante, recessivo, e não produzem a enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para essa transformação. Se uma criança tiver esse alelo recessivo em dose dupla, a fenilalanina acumula-se no sangue e o excesso é transformado em ácido fenilpirúvico e outros compostos tóxicos, que provocam lesões cerebrais, problemas neurológicos, atrasos no desenvolvimento físico e retardo mental.
O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado nos primeiros quinze dias de vida. O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível com uma dieta pobre em fenilalanina.
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Fonte: Linhares, S.; Gewandsznajder, F. Biologia Hoje. Volume 3. Ed. Ática.
