As descrições clinicas desta síndrome, apresentadas por Langdon são bastante cuidadosas, porém, errôneas, já que o estudioso estabeleceu associações com caracteres étnicos, seguindo a tendência da época. Chamando a condição inadequadamente de idiotia mongoloide.
Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da Síndrome de Down, tais como: cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireoide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce.
O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com os dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características desta síndrome. O segmento cromossômico relacionado apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.
A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amiloide) foi decisivamente relacionada á Síndrome de Down. O gene correspondente foi mapeado na banda cromossômica 21q21.5 e vários fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease, adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular. A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares (astrócitos).
Com os avanços nas pesquisas, os diagnósticos pré-natais como a análise do sangue materno e ultra-som, além de não serem exames invasivos, em relação ao feto, têm uma alta taxa de acerto na detecção da Síndrome de Down, auxiliando na preparação da família para receber a criança portadora.
Sabe-se que as idades paterna e materna têm influência no risco da geração de uma criança portadora da Síndrome de Down, e que o aconselhamento genético proporciona um atendimento diferenciado para cada caso com especificidade para cada família.
A mãe é a maior contribuinte para o cromossomo 21 extra na prole (em sua maioria devido a não-disjunção cromossômica), principalmente quando a fecundação ocorre a partir dos 35 anos de idade. O pai contribui menos, cerca de 5% do cromossomo 21 extra é de origem paterna, com relação à idade, acredita-se que a maior influência ocorra quando o pai ultrapasse os 55 anos. A idade materna avançada pode influenciar numa prole trissômica, porém ainda não estão bem esclarecidas as causas desta influência.
Referências bibliográficas:
http://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf
http://eduem.uem.br/ojs/index.php/ArqMudi/article/download/19988/10841
